🧬coloc R 包实用笔记与数据格式梳理

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1. 基础说明

  • coloc：常用的 summary-level 共定位分析 R 包，适合 GWAS/eQTL/mQTL/pQTL/表型等多组学数据，判断两个信号是否共用同一因果突变。
  • 支持贝叶斯方法 (coloc.abf)、细化分析 (finemap.abf)、多信号/多因子场景 (coloc.susie)。
  • 数据格式要求极高：建议反复 check_dataset()。

2. 输入数据格式总结

必备字段（取决于能否获得 beta，varbeta，sdY...）：
字段
说明
必要性
说明
beta
效应值
推荐
必须与 varbeta 配合
varbeta
效应值方差
推荐
若无则需 p/N/MAF 估算
snp
SNP 编号
必须
需与 LD 矩阵对齐
position
染色体位置
推荐
方便可视化
type
“quant” 或 “cc”
推荐
定量/二元性状
sdY
表型标准差
推荐
若无可用 N/MAF 估算
MAF
次要等位基因频率
可选
缺 sdY 时必须
N
样本量
可选
估算效应量时必需
pvalues
p 值
可选
缺 beta/varbeta 时必需
判断逻辑：
  • 有 beta 和 varbeta，最好；否则需 pvalues、N、MAF 估算。
  • 定量型需 type="quant"，二元型需 type="cc" 且可加 s（case 占比）。

3. 数据检查与最小化格式化流程

4. 数据集可视化与校准

5. 共定位与细化 (fine-mapping)

单个信号（经典 abf）

灵敏度分析（prior 敏感性）

6. 多信号场景：susie 分析

  • 如果有 LD 信息、多个因果信号，推荐用 susieR + coloc.susie。

7. 补充

  • coloc.susie 需要 LD，是 SNP x SNP 方阵，名字与 snp 字段严格对齐。
  • finemap.abf()：对单个数据做信号细化。

8. 参考与学习资源

 
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